서론: Thyroid hormone resistance(THR)은 드문 상염색체 질환으로 thyroid hormone에 대한 타겟 조직의 반응성이 떨어지는 것으로 특정된다. Thyroid hormone resistance환자는 혈액 free hyroxine (FT4)와 triodothyronine (FT3)가 증가되어있으며 Thyroid stimulation hormone (TSH)는 정상이거나 감소되어있다. THR은 generalized resistance (GRTH), pituitary resistance ( PRTH), peripheral thyroid hormone resistance ( PerTHR) 로 분류될 수 있다. THR환자는 특별한 치료가 필요하지 않은 경우가 많다. 진단에 따라 필요한 유전자 상담을 시행할 수 있다. 증례: 13개월 여자환아로 NSVD, 37+6주, 2470g으로 출생하여 NST에서 free T4 22.9ug/dl, TSH 13.1uIU/ml로 높게 측정되었다. 이후 Levothyroxine 복용시작 하였으며 추적 관찰 중 시행한 혈액검사에서 free T4는 여전히 높았으며 TSH level은 정상범위로 확인되었다. 환아는 약물 복용 중단 후 본원 내원하여 2-3개월 간격으로 혈액검사를 시행하였으며 검사 결과는 변하지 않았다. 식이습관이나 식욕에 문제가 없음에도 불구하고 환아의 성장곡선은 체중 5-10퍼센타일, 신장 5-10퍼센타일로 작았다. 환아의 골연령은 역연령에 비하여 5개월 가량 지연되어 있었다. 갑상선 초음파를 시행하였고 갑상선이 전반적으로 비대해져 있는 것을 확인하였다. Thyroid hormone resistance를 의심하여 THRB gene study를 시행하였고 TSH 분비 뇌하수체 종양을 감별하기 위하여 alpha subunit/TSH molar ratio를 측정하였으며 T3 suppression test를 시행하였다. Alpha subunit/TSH molar ratio test와 T3 suppression test는 정상 결과를 보였으며 brain MRI도 normal로 확인되었다. THRB gene study에서 c.1012C＞T (p.Arg338Trp) 유전자 변이를 확인하였다. 이 유전자 변이는 thyroid hormone resistance 가계에서 보고된 변이이다. Thyroid hormone resistance를 진단 후 환아가 특별한 증상이 없으므로 약물 복용은 중단하였다. 현재 환아 발달 지연과 성장 지연 그 외의 갑상선저하증의 증상이 나타나는지를 주기적으로 확인하며 경과관찰 하였다. 결론: 13개월 환아로 Free T4 level의 증가와 정상 TSH level을 보여 thyroid hormone resistance를 의심하였으며 THRB gene test를 통하여 진단하였다.